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26
Lug
2010

TELETHON INVESTE SULLA RICERCA SCIENTIFICA GENOVESE

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Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2010 per le malattie genetiche: ben sei laboratori genovesi hanno meritato un finanziamento, per un totale di 1,16 milioni di euro
In arrivo 1,16 milioni di euro da Telethon per la ricerca scientifica genovese: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, infatti, sei gruppi di ricerca del capoluogo ligure impegnati nella lotta alle malattie genetiche hanno meritato un finanziamento. Salgono così a 13,1 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon in Liguria.

 A fare la parte del leone l’Istituto italiano di tecnologia, in cui si svolgeranno ben 5 dei progetti di ricerca finanziati, condotti tutti da ricercatori new entry (al loro primo finanziamento Telethon): in particolare, Laura Cancedda studierà alcune forme genetiche rare di epilessia, malattia neurologica caratterizzata da improvvise crisi convulsive. Grazie alle sofisticate apparecchiature del suo laboratorio, la giovane ricercatrice analizzerà il ruolo nella genesi delle scariche epilettiche di particolari proteine presenti nei neuroni: il suo progetto potrà quindi non soltanto contribuire alla comprensione dei meccanismi di questa complessa malattia, ma anche all’individuazione di farmaci in grado di prevenire le crisi nei soggetti a rischio. Sempre sull’epilessia è incentrato il progetto di Tommaso Fellin, che lavorerà in collaborazione con altri 4 gruppi di ricerca italiani per studiare i meccanismi alla base dell’epilessia mioclonica dell’infanzia: questa rara malattia genetica si manifesta con crisi convulsive e febbre già nel primo anno di età e porta rapidamente a un deterioramento intellettivo, con crisi resistenti alla terapia farmacologica.

 Il progetto di Evelina Chieregatti è invece incentrato sul morbo di Parkinson, in particolare sulle forme ereditarie ad esordio precoce. In questa malattia neurodegenerativa si assiste alla progressiva comparsa di tremore, rigidità muscolare e difficoltà a iniziare i movimenti: i meccanismi tuttavia non sono ancora del tutto noti. L’obiettivo della ricercatrice sarà studiare il ruolo di una particolare proteina, chiamata alfa-sinucleina, che risulta alterata in diverse famiglie con morbo di Parkinson a esordio precoce, ma che potrebbe essere coinvolta anche nella versione più comune della malattia, che colpisce in età avanzata.

 Laura Gasparini andrà invece alla scoperta dei meccanismi, ancora sconosciuti, alla base della leucodistrofia autosomica dominante: questa grave malattia genetica porta alla perdita progressiva della sostanza bianca del sistema nervoso e si manifesta con disturbi motori e gravi alterazioni del sistema cardiovascolare, genito-urinario, gastrointestinale e della termoregolazione. Altra malattia il cui meccanismo biologico è ancora tutto da chiarire è l'atrofia muscolare spinale e bulbare, dovuta a un difetto ereditario nel recettore del testosterone: a studiarla grazie a fondi Telethon sarà Maria Pennuto, che cercherà di trovare i fattori chiave su cui intervenire per rallentare l’esordio della malattia e migliorarne il decorso.

 Il sesto progetto finanziato nel capoluogo ligure è quello di Luis Galietta, ricercatore dell’Istituto Giannina Gaslini che studia da anni una delle malattie genetiche più note e frequenti, la fibrosi cistica. La malattia, al momento incurabile, è dovuta alla mancanza di una proteina, chiamata CFTR, responsabile del trasporto di ioni cloruro. I danni più gravi sono soprattutto a carico di polmoni e pancreas. Obiettivo di questo progetto sarà analizzare una serie di molecole in grado di correggere la mutazione più frequente tra i pazienti con fibrosi cistica, nonché studiare la proteina TMEM16A, identificata proprio dal gruppo di Galietta, che opportunamente stimolata con dei farmaci potrebbe fare le veci di quella mutata.

 
In totale sono 12,3 milioni di euro – 2,3 milioni in più rispetto al 2009 - i fondi stanziati quest’anno da Telethon per progetti di ricerca che si svolgeranno in istituti di ricerca pubblici o privati non profit. Con questi fondi sono stati finanziati 40 progetti incentrati su diverse patologie di origine genetica, che coinvolgeranno ben 73 laboratori di ricerca distribuiti sull’intero territorio nazionale, oltre al primo anno di 3 programmi di ricerca multicentrici. «Siamo molto soddisfatti di questo risultato» ha dichiarato Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon. «Quest’anno abbiamo potuto premiare un maggior numero di progetti rispetto al 2009, riportando la percentuale di successo vicina al 20%, che è considerato il valore ideale in cui si colloca l’eccellenza e da cui l’anno scorso, per limitatezza di fondi, ci eravamo allontanati significativamente».

 Anche quest’anno Gsk ha sostenuto i lavori della Commissione medico scientifica di Telethon.