Uno studio dei ricercatori dell’Istituto Gaslini di Genova e della Columbia University di New York ha identificato l’anomalia genetica responsabile dello sviluppo difettoso dei reni  Lo studio sarà pubblicato sul “The American Journal of Human Genetics 2007”. Un importante studio condotto in collaborazione fra il laboratorio di ‘Fisiopatologia dell’Uremia’ dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova ed il Laboratorio di Genetica delle Malattie Renali della Columbia University di New York ha portato all’identificazione dell’anomalia genetica responsabile della ipoplasia renale. Quest’anomalia interessa un gene del cromosoma 1 (il cromosoma umano più grande). Il gene coinvolto, è attualmente in fase avanzata di analisi.

Nei bambini il mancato sviluppo del rene (ipoplasia) o l’assenza completa dell’organo (agenesia) rappresentano un’importante causa di malattia in età pediatrica, e una prevalente causa di insufficienza renale, tale da richiedere un adeguato trattamento sostitutivo quale la dialisi o il trapianto renale.

“Per quanto sia da tempo nota la base genetica della ipoplasia renale congenita - spiega il dottor Gian Marco Ghiggeri, responsabile del Laboratorio di Fisiopatologia dell’Uremia del reparto di Nefrologia del Gaslini, diretto da Francesco Perfumo - non era stata prima d’ora definita l’area del DNA che determina l’alterazione genetica all’origine della malattia. La malattia renale è spesso asintomatica, almeno nelle fasi iniziali e tale caratteristica ne permette spesso il riconoscimento solo in fasi molto avanzate”.

Lo studio ha coinvolto un numero rilevante di ricercatori genovesi operanti presso l’Istituto G. Gaslini, che hanno partecipato sia alla prima fase dedicata all’arruolamento della casistica, sia alla fase di mappatura del segmento genico implicato. L’arruolamento è stato coordinato dai ricercatori genovesi ed è stato esteso a differenti regioni italiane,  soprattutto la Sardegna, la Lombardia e l’Emilia dove sono stati riscontrati importanti aree ad elevata consanguineità (isolati genetici) che è causa di una frequenza elevata di ipoplasia renale.

“La scoperta permette la definizione del gene coinvolto nella ipoplasia renale, che è precondizione per la diagnosi precoce e pone le basi per trovare i meccanismi coinvolti nel controllo del volume renale – spiega il dottor Gian Marco Ghiggeri- la possibilità di intervenire sul controllo del volume del rene potrebbe porre le basi per futuri sviluppi terapeutici, espandibili a tutte le forme di malattie renali”.

Questo studio rappresenta pertanto il primo passo verso una definizione non solo clinica dell’ipoplasia ma anche dei meccanismi coinvolti nello sviluppo del volume renale, quale premessa all’integrità funzionale dell’organo.